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FAQ Endocrinologia

Quali sono le caratteristiche di un bambino sano di bassa statura?
La maggioranza dei bambini che hanno un'altezza uguale o inferiore al quinto percentile della scala di crescita è normale, in salute.
Di solito i bambini di grossa corporatura possono non aderire più alla normale curva di crescita verso l'età di due o tre anni. In seguito questi bambini crescono costantemente, ma non raggiungono i loro pari.Per i bambini di bassa statura che crescono costantemente invece, raramente esistono preoccupazioni circa la loro salute. Questi bambini potrebbero essere preoccupati dalla loro crescita, e devono subire le canzonature dei loro coetanei, soprattutto alle scuole medie, quando essere "a posto" diventa importante.Alcuni bambini poi possono avere un ritardo nell'inizio della pubertà, che comporta un ulteriore allontanamento dai coetanei. Comunque tale ritardo concede a questi bambini più tempo per crescere, con il risultato che l'altezza finale è solitamente nella media.
Qual è la differenza tra un bambino di bassa statura e uno che non produce ormone della crescita?
I bambini che non producono l'ormone della crescita non solo sono molto bassi, ma inoltre non crescono a velocità normale. Nella fascia dei bambini di bassa statura sono i più bassi in assoluto e non possono raggiungere un'altezza adulta normale se il loro deficit di crescita non viene sottoposto a trattamento.
Come si può accertare l'assenza dell'ormone della crescita?
Per accertare se un bambino può produrre naturalmente l'ormone della crescita è necessario effettuare una valutazione endocrinologica. Il primo passo è un'attenta valutazione del paziente con test di screening e esami radiologici.
Successivamente potrebbe essere necessario sottoporre il bambino a esami del sangue nel corso di diverse ore, presso una clinica specializzata oppure durante la notte presso un ospedale.
Fondamentale è conoscere l'indice di crescita attuale e lo stato di salute generale del bambino.
Che cos'è l'ormone della crescita e per chi può essere un beneficio la sua assunzione?
L'ormone della crescita è un farmaco sintetico, da somministrare quotidianamente con una piccolissima iniezione.
I programmi di ricerca attualmente stanno valutando la sua efficacia per quei bambini che non presentano un deficit di questo ormone. Sebbene risulti essere un potente sostegno per quei bambini che non lo producono, l'ormone della crescita non sembrerebbe avere efficacia nei bambini di bassa statura sani, e non viene impiegato per rendere i bambini normali più alti di quanto dovrebbero normalmente diventare.
Vorrei informazioni sui problemi della crescita nei bambini
Esistono molte cause alla base dei problemi di crescita nei bambini. Alcune sono costituzionali, altre genetiche e altre ancora sono il risultato di disturbi ormonali.
In certi casi il problema di crescita può essere individuato alla nascita; in altri i genitori potrebbero preoccuparsi del fatto che il figlio sia il più basso della classe, che continui a portare la stessa taglia dell'anno precedente. In questi casi è necessaria una visita medica condotta da un endocrinologo pediatra (o un altro specialista di problemi della crescita) per stabilire se lo sviluppo del bambino è compromesso da un qualche problema di crescita.
A mio figlio è stato diagnosticato un deficit dell'ormone della crescita, che cos'è?
Il deficit dell'ormone della crescita può manifestarsi durante la prima fase di sviluppo e l'infanzia. Il sintomo maggiormente evidente è una crescita fortemente rallentata. In alcune famiglie il deficit può essere genetico.
Sebbene tali bambini possano presentare anche sintomi di ipoglicemia o obesità, manifestano proporzioni corporee e quoziente intellettivo nella media. Grazie all'inoculazione di hGH sintetico per diversi anni, il medico può aiutare questi bambini affetti da deficit dell'ormone della crescita a raggiungere una statura nella media.
Vorrei sapere che cos'è la Sindrome di Cushing
E' una patologia molto rara, causata da un eccesso di cortisolo (un ormone prodotto dalla ghiandola surrenale) nell'organismo. E' caratterizzata da un aumento del peso corporeo sebbene la statura rimanga costante. Gli effetti collaterali possono essere presenza di ecchimosi lieve, assottigliamento della pelle, fragilità delle ossa, atrofia muscolare (deperimento) e debolezza generale. Esiste un test ematico per determinare la quantità di cortisolo nel sangue.
Mio figlio è affetto da ipotiroidismo, di preciso di che cosa si tratta?
Ritardo nella crescita, pigrizia, ingrossamento della lingua, modifiche del viso, faccia e pelle assottigliate e gonfie, e una serie di anomalie neurologiche: sono tutti sintomi di ipofunzionalità della ghiandola tiroidea.
Tali sintomi possono variare ampiamente in base all'età in cui inizia l'ipotiroidismo. La diagnosi viene determinata da specifiche modifiche dello scheletro rilevate con la radiografia e da livelli ematici bassi della tiroide. Nella maggior parte dei casi tali controlli vengono effettuati alla nascita. Tuttavia l'ipotiroidismo può svilupparsi successivamente.
Che cosa sono i problemi correlati alla crescita?
La maggior parte dei bambini di bassa statura non hanno problemi di crescita gravi. Molti di loro crescono con un tasso normale e raggiungono una statura adulta più o meno simile a quella dei loro genitori.
Il tasso di crescita di un bambino è fondamentale per verificare la presenza o meno di un problema di crescita: un bambino che cresce con un tasso inferiore alla media potrebbe avere un problema grave, indipendentemente dalla sua statura.
Vorrei qualche informazione sulla scarsa nutrizione e le patologie sistemiche
Esistono molte patologie e disturbi che possono determinare una bassa statura e uno scompenso della crescita.
I deficit nutrizionali possono causare una scarsa crescita, dal momento che una alimentazione bilanciata con un adeguato apporto di calorie e proteine è essenziale per la crescita.
Vi sono molteplici disturbi intestinali che possono portare a uno scarso assorbimento del cibo. La mancata assunzione di elementi nutritizi e calorie causa uno scompenso della crescita. I bambini con queste patologie potrebbero soffrire di disturbi allo stomaco o intestinali e presentare dei movimenti intestinali insoliti nella sequenza, nell'aspetto e nell'odore. Il trattamento di queste patologie spesso comporta una dieta speciale. Solitamente è possibile ripristinare un normale indice di crescita dopo che la patologia è stata trattata.Le patologie a carico di reni, polmoni e cuore possono portare a uno scompenso della crescita come conseguenza di una inadeguata assunzione di elementi nutritizi oppure di un accumulo di scorie e di sostanze nocive nell'organismo. I bambini con diabete o con iperglicemia (elevato tasso di zucchero nel sangue) possono crescere lentamente, in particolare se il loro livello di zucchero nel sangue non è mantenuto nella media.E' da sottolineare che qualsiasi patologia grave, non trattata o scarsamente controllata può avere un effetto negativo sulla crescita. Inoltre possono causare uno scompenso della crescita uno stress grave oppure un trauma emotivo.
Vorrei sapere che cos'è la bassa statura nutrizionale
Una malnutrizione costante impedisce al bambino di ottenere appieno il suo potenziale di crescita. L'organismo diviene debole e vulnerabile e solitamente mostra segni di deperimento del tessuto muscolare o osseo. La malnutrizione è la più diffusa causa di disturbo della crescita su scala mondiale, dovuta principalmente all'assenza di proteine e altri elementi nutritizi di base nell'alimentazione. Una dieta ben bilanciata aiuterebbe a prevenire o superare tale problema.
Che cos'è il ritardo della crescita intrauterino (RCI)?
E' un disturbo che si manifesta quando il feto è ancora nell'utero materno. Il ritardo della crescita intrauterino causa la nascita di neonati con periodo gestazionale normale, ma che di solito presentano peso e/o statura ridotti. Questi bambini possono anche avere una statura proporzionalmente bassa.
Che cos'è la sindrome di Russell-Silver?
In questa patologia, la bassa statura si manifesta nell'utero e il neonato tipicamente sviluppa una asimmetria delle estremità, in special modo una differenza nella lunghezza delle gambe.
A livello cranio-facciale, il viso è piccolo e la testa relativamente grande, con i tratti facciali caratterizzati da una configurazione triangolare. Gli angoli della bocca tendono ad essere inclinati verso il basso. Le quinte dita solitamente sono molto corte e curve verso l'interno. Inoltre può verificarsi un ammorbidimento della membrana interdigitale del tessuto molle del secondo e del terzo dito del piede.
Nel corso del primo anno di vita può manifestarsi una tendenza a episodi di ipoglicemia (bassa quantità di zucchero nel sangue). Sono inoltre frequenti malformazioni del rene.
Sapete dirmi che cos'è l'acondroplasia?
L'acondroplasia, la più diffusa forma di ritardo della crescita non proporzionata, è riconoscibile al momento della nascita e con gli ultrasuoni dopo 24 settimane di gestazione. La patologia è caratterizzata da:
  • testa moderatamente ingrossata;
  • statura e dimensioni del tronco nella media;
  • arti corti;
  • iposviluppo del terzo medio del viso con conseguente dorso nasale basso o piatto;
  • dita corte con eccessiva separazione delle punte delle dita, specialmente quelle del terzo e del quarto dito.
Come faccio a sapere se ho il diabete?
Per la diagnosi di diabete è necessario eseguire l'esame della glicemia a digiuno. Infatti, valori di glicemia a digiuno uguali o superiori a 126 mg/dl in almeno due occasioni distinte sono diagnostici di diabete. Se i valori di glicemia sono più alti della norma, ma non abbastanza da giustificare una diagnosi di diabete (valori compresi tra 110 mg/dl e 126 mg/dl) è necessario effettuare un test da carico orale di glucosio per confermare la diagnosi.
Il diabete di tipo 2 può peggiorare nel tempo?
Il diabete di tipo 2 ha un decorso progressivo. Quando insorge, l’organismo deve produrre più ormone insulina per riuscire a mantenere i valori di glucosio nel sangue (glicemia) entro i valori normali. Inizialmente, mangiare in modo più sano, dimagrire (se si è in sovrappeso) e fare esercizio fisico regolarmente possono essere soluzioni indicate per tenere sotto controllo la glicemia in modo efficace. Con il passare del tempo, però, l'organismo progressivamente non sarà più in grado di soddisfare la richiesta di insulina, soprattutto se si è in sovrappeso. Il primo farmaco da assumere (indipendentemente dal controllo della glicemia) è sicuramente la metformina che riduce l’insulino-resistenza e ritarda l’introduzione della terapia con insulina, che non deve essere vissuta come una condanna, ma segna solo il passaggio ad una nuova fase della malattia. E’ importante anche tenere sotto controllo i valori della pressione arteriosa in quanto diabete ed ipertensione sono ambedue fattori di rischio di comparsa di eventi cardiovascolari (infarto del miocardio e ictus). Con il tempo, potrebbe essere necessario assumere diversi tipi di farmaci.
Cosa influenza la glicemia?
Ci sono alcuni fattori che possono influenzare la glicemia, per esempio i cibi ricchi di zuccheri, che alzano la glicemia, o l’attività fisica che invece l’abbassa, determinando un maggior consumo di energia. Anche la presenza di malattie associate, l’utilizzo di farmaci ipoglicemizzanti e lo stress protratto, possono influenzare in vario modo i livelli plasmatici di glucosio. Conoscendo l’effetto di ciascuno, è possibile adottare i provvedimenti più utili per evitare che aumenti o diminuisca troppo.
Perché il diabete va tenuto sotto controllo?
Per il diabete non esistono cure radicali, al momento, che permettano di guarirlo, perciò è necessario controllarlo per tutta la vita mediante l’adozione di misure adeguate che vanno personalizzate su ciascun individuo dal suo medico e la cui efficacia dipenderà molto anche da quanto il soggetto collabora. Oggigiorno i medici incoraggiano le persone affette da diabete ad assumere un atteggiamento responsabile verso la propria salute, sensibilizzandole a prestare maggiore attenzione alla propria dieta e all’esame regolare del sangue e delle urine per monitorare da sé la propria condizione e per acquisire fiducia nella capacità di tenere il diabete sotto controllo. Questo, a sua volta, permette di vivere una vita piena e normale e di prevenire la comparsa di insidiose complicazioni.