Ormone della crescita e alterazioni dell’accrescimento

Ormone della crescita e alterazioni dell’accrescimento

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Fondazione Serono

All’origine delle alterazioni dell’accrescimento c’è, nella quasi totalità dei casi, un problema che coinvolge l’ormone della crescita. Si può trattare di una carenza dell’ormone per inadeguata o mancata secrezione o di una resistenza o di un’insensibilità delle cellule all’ormone. Questa situazione, definita anche carenza apparente di ormone della crescita, si verifica quando, in presenza di concentrazioni nel sangue normali o elevate dell’ormone, cellule e tessuti non “rispondono” agli stimoli. Anche la resistenza all’ormone della crescita può essere primaria, nel caso in cui il soggetto erediti difetti dell’asse GH-IGF-1, o secondari, se si sviluppano nel corso della vita. Nelle forme di resistenza primaria al GH, si rilevano difetti dell’accrescimento in presenza di concentrazioni nel sangue normali o elevate dell’ormone. Ciò può essere dovuto a difetti del recettore del GH, ad alterazioni dei meccanismi che trasmettono lo stimolo dell’ormone all’interno delle cellule e a difetti che riguardano, in vario modo, l’asse GH-IGF-1. Questi ultimi possono consistere in modificazioni della sintesi dell’IGF-1 e in alterazioni del suo recettore o delle proteine che trasportano l’IGF-1 nel sangue o, ancora, in difetti di vario tipo dell’ipofisi.

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Un esempio di malattia dovuta a resistenza congenita all’ormone della crescita è la Sindrome di Laron. E’ una malattia ereditaria molto rara dovuta all’alterazione del gene dal quale dipende la sintesi del recettore del GH. Nei soggetti con Sindrome di Laron la modificazione del recettore fa sì che il GH non riesca a legarsi ad esso. La malattia viene trasmessa in maniera autosomica recessiva. Qualcosa di simile a quanto si osserva nella Sindrome di Laron si può verificare in presenza di alterazioni dei geni dai quali dipende la sintesi dell’IGF-1. Le forme acquisite di resistenza al GH sono anch’esse caratterizzate da inadeguata risposta dei tessuti a livelli normali o aumentati di GH nel sangue. Possono essere dovute a: presenza nel sangue di anticorpi diretti contro l’ormone della crescita, che ne bloccano l’effetto, grave malnutrizione che altera l’attività del GH e malattie croniche, dei reni o del fegato, che limitano la capacità dell’organismo di produrre IGF.

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