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La carenza di ormone della crescita in pediatria

Si definiscono in questo modo tutti i quadri nei quali bambini o adolescenti non presentano i livelli di secrezione del GH caratteristici di queste fase della vita. Non è facile definire la diffusione della carenza congenita di ormone della crescita nei bambini per la variabilità dei dati su queste patologie raccolti nei diversi paesi e anche per discordanze nei criteri usati per definire l’accrescimento normale e quello anormale. Anche i valori normali delle concentrazioni nel sangue del GH non sono concordi. Le stime disponibili indicano una prevalenza di carenza grave di ormone della crescita in pediatria di 1 soggetto su 4000 e una frequenza di forme di carenza in generale, sempre in questa fascia di età, di 1/5600 soggetti.

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Forme congenite

Una carenza congenita di ormone della crescita è presente fin dalla nascita e, di solito, assume un andamento grave, se non riconosciuta e curata tempestivamente. La raccolta di informazioni sulla famiglia di questi soggetti spesso individua un parente di primo grado con statura molto ridotta rispetto al normale. Queste forme possono dipendere da modificazioni della struttura del cervello che comportano una mancanza dell’ipofisi o da modificazioni di geni che impediscono il normale sviluppo dell’ipofisi o, in particolare, la secrezione dell’ormone della crescita.

Forme acquisite

Forme acquisite di carenza di GH si possono verificare in qualsiasi fase della vita, ma quelle che si sviluppano in bambini e adolescenti hanno effetti particolarmente evidenti per il ruolo che l’ormone ha nei meccanismi dell’accrescimento. Nell’elenco di seguito sono riportate le cause principali delle forme acquisite. Esse, in generale, consistono in tumori, traumi o esiti di cure necessarie per gravi malattie.

  • Tumori: craniofaringioma, glioma ottico e disgerminoma.
  • Esiti di interventi chirurgici: distruzione dell’ipofisi.
  • Malattie infiltrative: sarcoidosi, talassemia, istiocitosi X.
  • Danni da radiazioni: somministrazione di radioterapia per leucemia, medulloblastoma, retinoblastoma, altri tumori della testa e del collo e somministrazione di raggi per preparazione al trapianto di midollo.
  • Altra cause: traumi, meningite cronica, idrocefalo e cisti aracnoidea soprasellare.

Forme idiopatiche

Circa nel 50% dei casi non è individuabile la causa della carenza di GH, ma i meccanismi coinvolti possono riguardare l’ipofisi o l’ipotalamo.

Segni, sintomi e diagnosi

La manifestazione principale della carenza di ormone della crescita nei bambini è un’altezza inadeguata rispetto all’età e allo sviluppo della pubertà. Tale condizione dipende da una riduzione della velocità di crescita al di sotto dei 5 cm per anno nei primi anni di vita. Altri segni e sintomi sono:

  • aspetto immaturo del volto
  • ritardato sviluppo dei denti
  • struttura fisica “paffuta”
  • ritardo dello sviluppo della pubertà
  • problemi psicologici dovuti alla bassa statura e al peso elevato

Al di là di questi segni e sintomi caratteristici, il modo in cui si può presentare la carenza di ormone della crescita in pediatria può variare in maniera molto ampia in base al momento in cui tale carenza si è manifestata, rispetto all’età in cui il caso si presenta all’osservazione del medico. Chiaramente le forme congenite, che si manifestano fin dalla nascita, possono determinare quadri molto gravi se non individuate e curate in tempo. E’ importante segnalare che non si osservano effetti sull’intelligenza del bambino e che l’aspetto fisico mostra proporzioni normali, pur in presenza di un’altezza ridotta. D’altra parte, bambini e adolescenti che presentano le caratteristiche fisiche della carenza di GH possono avere problemi emotivi e psicologici dovuti al fatto che il loro peso e la loro altezza sono diversi da quelli degli altri individui della loro età. Inoltre, il fatto che possa ritardare anche la pubertà rischia di peggiorare la loro percezione di diversità e di inadeguatezza. Un corretto trattamento sostitutivo con ormone della crescita ricombinante, evitando o correggendo i segni fisici della carenza di GH, previene o migliora le ripercussioni psicologiche di quest’ultima.

Fra gli esami da eseguire in presenza di un sospetto di carenza di ormone della crescita, oltre alla misurazione dell’altezza e alla registrazione della velocità di accrescimento può essere importante controllare nel tempo la concentrazione nel sangue di IGF-1, di tiroxina libera, di TSH, di glcosio e di emoglobina glicosilata e verificare la presenza di tumori che possano provocare la carenza di ormone della crescita.

Vedere anche in Alterazioni dell’accrescimento e GH: