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Pensavo di essere diverso, è il documentario sull’unico caso in Europa di XLPRD

Pensavo di essere diverso, è il documentario sull’unico caso in Europa di XLPRD

Pensavo di essere diverso è un documentario dedicato all’unico caso in Europa di XLPRD, il disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X, quello di un bambino italiano di dieci anni: Alex Granini raccontato da Kemal Comert, nella selezione ufficiale di Uno Sguardo Rado, il festival internazionale dei film dedicati alle malattie rare.

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Alex ama ripetere nel film e nella sua vita che “La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità”. Alex è l’unico caso in Italia e in Europa di XLPDR, disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X, una malattia rara cutanea e multisistemica, considerata una forma di Displasia ectodermica. Al di là della manifestazioni cutanee, nei pazienti maschi la pelle presenta una pigmentazione a rete o a macchie che se viste con la biopsia risultano essere depositi di amiloide. Al di là della pelle, la malattia è multisistemica perché può portare a infezioni respiratorie, fotofobia, deficit di termoregolazione, discheratosi corneale, ritardo della crescita e altri disturbi.

Per questo la vita di Alex è diversa a quella degli altri bambini, come dice lui stesso: non suda, ma il suo corpo si surriscalda e se non presta attenzione può anche morire. A causa della discheratosi corneale, i suoi occhi sono profondamente secchi e sta per diventare cieco, inoltre la temperatura sopra i 22 gradi può essere rischiosa per lui. Eppure Alex è un ragazzo come gli altri che - come tutti - ha dei problemi con la matematica e ama giocare ai videogiochi e i supereroi.

La sua malattia è rarissima, visto che ha colpito - al momento - solo 21 persone in tutto il mondo e lui è l’unico ad averla in Italia e in Europa, a causarla una mutazione di un gene del DNA, POLA1, che si occupa di copiare il DNA nelle cellule in divisione e di aiutare le cellule che regolano l’infiammazione. Come ha spiegato il massimo esperto al mondo di XLPRD, il dottor Andrew Zin, chi ha il disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X ha una “quantità ridotta di POLA1 nelle cellule” e questo non intacca la “capacità di dividersi” delle cellule, ma le fa agire come se fossero infettate da un virus.

Per fare queste scoperte è stato fondamentale l’aiuto di Alex e della fondazione creata dalla madre del ragazzo, la XLPRD International Association Onlus. In attesa dei nuovi trattamenti che potranno migliorare la vita di Alex, il ragazzo è apparso sulla Cnn e in riviste giapponesi.

Comert che per via delle sue origini e della perdita del padre si è sempre sentito diverso nell’arco della sua vita si “riconosce” un po’ in Alex, il protagonista del suo cortometraggio la cui famiglia vuole diffondere il più possibile per cercare altri che come lui soffrano di XLPRD.

Dopo averlo visto a tutti resta impresso il grande sorriso di Alex, la sua vitalità e il suo profondo coraggio e il suo mantra di vita: “La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità”.

Chiara Laganà

 

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