Cardiomiopatie

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Ci sono diversi tipi di cardiomiopatie, sono tante le loro possibili cause e variabili i meccanismi attraverso i quali si sviluppa il danno al muscolo cardiaco. L’evoluzione delle cardiomiopatie è più o meno lenta, ma è sempre importante che la diagnosi sia tempestiva.

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Cosa sono?

Le cardiomiopatie sono malattie del muscolo del cuore, che ne alterano la struttura e la funzione. Alcuni tipi di cardiomiopatie rendono l’organo più grande o con le pareti più spesse o più rigide. Più raramente il tessuto miocardico presenta alterazioni simili a cicatrici. Le cardiomiopatie sono quindi una categoria eterogenea di patologie, ma nell’insieme costituiscono una delle cause principali di scompenso cardiaco.

Quanto sono frequenti

Si stima che la prevalenza della cardiomiopatia dilatativa vari da 1 su 250 a 1 su 500 nella popolazione generale, quella della cardiomiopatia ipertrofica da 1 su 500 a 1 su 5000 e quella della cardiomiopatia aritmogenica da 1 su 1000 a 1 su 5000

Le cause

Le forme genetiche o familiari delle cardiomiopatie sono ereditate attraverso i geni e quelle acquisite hanno cause che vanno dalle infezioni ai meccanismi autoimmunitari, ai danni da alcol e da tossine a quelli provocati da accumulo di metaboliti, come la malattia di Fabry. Tra i fattori che intervengono, per innescare o per amplificare il danno delle cardiomiopatie, ci sono l’epigenetica, varie malattie cardiovascolari associate e anche la gravidanza.

Cardiomiopatia dilatativa

Come sopra riportato, è il tipo più frequente di cardiomiopatia e si presenta prevalentemente negli adulti, tra i 20 e i 60 anni. Le alterazioni caratteristiche coinvolgono i ventricoli e gli atrii. Il danno principale consiste in una dilatazione dell’organo, le cui pareti diventano più sottili del normale. Dal ventricolo sinistro, la parte del cuore più sollecitata perché che pompa il sangue nel circolo sistemico, tale alterazione tende a estendersi prima al ventricolo destro e poi agli atrii. La dilatazione dell’organo e l’assottigliamento delle pareti fanno sì che esso non riesca più a contrarsi efficacemente e a mantenere il fisiologico flusso del sangue. Non è nota la causa della cardiomiopatia dilatativa, ma un terzo delle persone che ne sono affette ha dei parenti con la stessa malattia. Ne possono favorire la comparsa malattia coronarica, ipertensione, diabete, malattie tiroidee, epatite virale e AIDS. Ulteriori fattori che favoriscono la comparsa della cardiomiopatia dilatativa sono: infezioni virali del muscolo cardiaco, consumo di bevande alcoliche associato a dieta carente e assunzione di sostanze come anfetamine e cocaina o di farmaci antitumorali, come doxorubicina e daunorubicina, favoriscono la comparsa della cardiomiopatia dilatativa.    

Cardiomiopatia ipertrofica

Nella cardiomiopatia ipertrofica si osserva un inspessimento delle pareti del cuore, che le rende progressivamente meno elastiche e più rigide. Anche per questo tipo di cardiomiopatia si ipotizza che a favorirne la comparsa siano mutazioni di alcuni geni. Se il volume complessivo del cuore non varia in maniera significativa e le pareti diventano più spesse, risulta chiaro che il volume interno del ventricolo sinistro e delle altre cavità diminuisce progressivamente, rendendo carente la funzione di pompa dell’organo. I sintomi con i quali si manifesta più spesso la cardiomiopatia ipertrofica sono: dolore al torace, svenimenti, respiro corto, vertigini, astenia e palpitazioni. Fra le complicanze di questo tipo di cardiomiopatia ci sono: aritmie, compresa la fibrillazione atriale, trombosi e, raramente, arresto cardiaco. Se non individuata e trattata tempestivamente può essere all’origine dello scompenso cardiaco. Tra gli esami decisivi per la diagnosi c’è l’ecocardiografia.   

Cardiomiopatia restrittiva

La cardiomiopatia restrittiva è caratteristica di soggetti più anziani e determina un’alterazione a carico delle pareti del cuore che le rende più rigide, a causa della sostituzione del tessuto muscolare con quello fibroso. L’irrigidimento delle pareti impedisce loro di rilassarsi dilatandosi correttamente e ciò nel tempo riduce la gittata cardiaca e favorisce la comparsa di scompenso cardiaco e aritmie. Favoriscono lo sviluppo di cardiomiopatia restrittiva: emocromatosi, sarcoidosi, amiloidosi, altre patologie del tessuto connettivo e radioterapia e chemioterapia, impiegate per curare i tumori.   

Displasia aritmogenica del ventricolo destro

Questo tipo di cardiomiopatia è rara e si sviluppa se il tessuto muscolare che costituisce il ventricolo sinistro viene danneggiato ed è sostituito da tessuto cicatriziale. La presenza di questa alterazione interferisce con la trasmissione degli stimoli elettrici lungo il ventricolo sinistro e ciò è all’origine delle alterazioni del ritmo cardiaco. Tra i sintomi che essa provoca ci sono palpitazioni ed extrasistoli. Secondo alcuni esperti, la displasia aritmogenica del ventricolo destro è una patologia ereditaria.  

Cardiomiopatia amiloide da transtiretina

La transtiretina è una proteina che trasporta la tiroxina e la vitamina A nelle cellule. La cardiomiopatia amiloide da transtiretina è una cardiomiopatia caratterizzata da fibrille proteiche di amiloide che si depositano nella parete del ventricolo sinistro. L’accumulo di queste molecole rende la parete del ventricolo sinistro più rigida e fa sì che la sua dilatazione e la sua contrazione siano meno efficaci. Esistono due tipi di cardiomiopatia amiloide da transtiretina, una ereditaria e un’altra non associata a una mutazione del gene della transtiretina.    

Come si fa la diagnosi

Le cardiomiopatie si presentano con quadri molto variabili in termini di gravità dei sintomi. Ad esempio la cardiopatia ipertrofica può essere asintomatica ed essere scoperta casualmente o come risultato di valutazioni di screening.

Anamnesi: nei casi in cui si sospetta la presenza di una cardiomiopatia, è importante raccogliere un’anamnesi molto dettagliata, anche per quanto riguarda la famiglia, relativamente a sintomi o segni di malattie cardiovascolari. Aspetti da approfondire sono quelli della comparsa di manifestazioni cliniche a seguito di sforzi, che indicano una ridotta riserva funzionale del miocardio.

Esame obiettivo: può fornire riscontri, come suoni particolari raccolti con l’auscultazione, che contribuiscono a orientare la diagnosi. Un cardiologo, con una visita accurata, è in grado di avvicinarsi, con ragionevole certezza, alla conferma della diagnosi.

Esami strumentali e per immagini: l’elettrocardiogramma tradizionale, quello da sforzo e l’holter permettono di studiare la funzionalità del muscolo cardiaco.  Un esame per immagini che fornisce una prima conferma della diagnosi di cardiopatia è l’ecocardiografia, che permette di studiare forme e dimensioni delle pareti e delle cavità del cuore, durante la sistole e la diastole. Questo esame è utile anche per seguire nel tempo l’evoluzione dei danni a carico del miocardio, a prescindere dalla presenza o meno di sintomi. Oltre all’ecocardiografia tradizionale si usa anche quella denominata transesofagea, che consiste nel posizionare la sonda nell’esofago, in modo da avere un’altra prospettiva di studio della struttura del cuore. Ulteriori approfondimenti consistono nell’esecuzione di una risonanza magnetica cardiovascolare. Questo esame fornisce immagini più dettagliate e precise di quelle dell’ecografia e le Linee Guida raccomandano di eseguirlo all’inizio del percorso di diagnosi. L’esecuzione di una coronarografia, la misurazione delle pressioni presenti nelle cavità del cuore mediante l’introduzione nelle stesse di specifici dispositivi e la raccolta di campioni di tessuto del cuore si possono rendere necessarie per precisare la diagnosi e definire le cause.

Esami di laboratorio: in alcune forme di cardiomiopatia sono utili valutazioni dei geni che predispongono allo sviluppo di alcuni tipi di queste patologie o che ne sono all’origine. Mutazioni genetiche sono presenti nel 40% dei casi di cardiomiopatia dilatativa, nel 60% di quella ipertrofica e nel 15% di quelle provocate da alcol, o da chemioterapia o nella cardiomiopatia postpartum.      

Gli obiettivi delle cure

Obiettivi e protocolli delle cure dipendono anch’essi dal tipo di cardiomiopatia. Un adeguamento delle abitudini di vita alle limitazioni della funzione cardiovascolare dovute alla cardiomiopatia contribuisce a controllare i sintomi e può rallentare la progressione del danno. Tra i farmaci impiegati ci sono betabloccanti e calcioantagonisti. La gestione può diventare particolarmente complessa se alla cardiomiopatia si associano aritmie, ipertensione o scompenso cardiaco. Il trattamento farmacologico dello scompenso cardiaco nelle cardiomiopatie dilatativa, ipertrofica o aritmogenica non è diverso da quello generale dello scompenso, salvo adattamenti specifici. Data l’alterazione del flusso di sangue nelle cavità del cuore provocata dalle cardiomiopatie e il rischio che questo provochi la formazione di trombi, spesso si somministrano anticoagulanti. Oltre alle cure farmacologiche, si impiegano terapie chirurgiche o approcci di cardiologia interventistica. Ad esempio, per la cardiomiopatia ipertrofica, si può ricorrere alla miectomia, per ridurre l’ostruzione del lume del ventricolo.

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