Fondazione Cesare Serono

Continuano gli incontri di presentazione de "I perché del 22 - La fantastica storia del Signor 22", un libro rivolto ai bambini affetti dalla Sindrome della Delezione del cromosoma 22.

Dal 14 maggio al 2 giugno si tiene la campagna di raccolta fondi per la ricerca sulla Sindrome di Rett, promossa da AIRETT, l'Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus, costituita da genitori di bambine e ragazze affette da tale patologia.

Una metanalisi pubblicata nell'aprile 2012 ha valutato l'effetto della somministrazione di cortisonici (steroidi) sul recupero della vista, in soggetti con neuromielite ottica.

Con decreto dell'assessore regionale alla Famiglia - ruolo ricoperto ad interim dal presidente Raffaele Lombardo - è stato pubblicato il bando per assegnare oltre 8 milioni di euro ai progetti di sostegno per la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica.

Nelle scorse settimane, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, punto di riferimento di livello internazionale per la ricerca e la cura dell'Epidermolisi Bollosa Ereditaria, ha organizzato un corso di formazione sull'Epidermolisi Bollosa Ereditaria.

In occasione della VIII Giornata Nazionale per la Lotta alla Sclerodermia, che si è celebrata il 24 marzo scorso, il presidente della Società Italiana di Reumatologia ha diffuso una lettera per richiamare l'attenzione sull'importanza della diagnosi precoce e della ricerca scientifica, due elementi fondamentali per garantire una buona qualità di vita ai malati.

Uno studio condotto da un gruppo di ricercatori francesi, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha valutato l'incidenza della Fibrosi Cistica dal 1975 al 2009 in Bretagna, un'area della Francia dove la fibrosi cistica è frequente.

Alcuni studi recenti hanno dimostrato che un sottogruppo di pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) presenta livelli più alti di dispendio energetico a riposo e una massa magra inferiore rispetto ai controlli sani. Analogamente, si è visto in alcuni modelli animali di SLA che alla patologia si accompagnano disfunzioni metaboliche.

Il provvedimento, inserito nel programma di attuazione del Progetto di continuità assistenziale per i pazienti affetti da questa patologia, riguarda la certificazione e l'attribuzione della fascia d'intensità con il relativo importo assegnato.

Dal 13 marzo, per un mese, sul sito www.malatirari.it, è stato attivato una Consultazione Pubblica sul tema delle Malattie Rare. L'obiettivo è raccogliere - da associazioni di pazienti, società scientifiche, organizzazioni non governative, enti e istituzioni nazionali e locali, associazioni industriali, agenzie nazionali e regionali per i servizi sanitari, decisori politici, portatori d'interesse in merito alle malattie rare - contributi e spunti di riflessione sul tema delle malattie rare.