Fondazione Cesare Serono

Le malattie rare sono affezioni che colpiscono un numero di persone ristretto rispetto al totale della popolazione.
Il limite stabilito in Europa è di 5 persone affette ogni 10000. Questa condizione può essere però variabile, come nel caso dell'AIDS che, nel corso degli anni, è stata considerata una malattia rarissima, poi rara, adesso frequente in alcune popolazioni. Una malattia può essere rara in una regione, ma frequente in un'altra; la malaria è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa. La talassemia è rara nel Nord Europa, ma frequente nelle regioni del Mediterraneo. Allo stesso modo, ci sono delle malattie frequenti che possiedono varianti rare.

Le malattie rare sono migliaia. Attualmente, sono state già calcolate da 6 000 a 7000 malattie rare, ma ogni settimana vengono descritte 5 nuove malattie.

Quasi tutte le malattie genetiche sono delle malattie rare. Oltre a queste esistono delle malattie infettive molto rare, così come delle malattie autoimmuni. La causa di un elevato numero di malattie è ancora oggi sconosciuta.

Le malattie rare sono nella maggioranza dei casi delle malattie gravi, croniche, evolutive, che spesso possono portare alla morte. La patologia può presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, oppure può comparire nell'età adulta. Per la maggior parte delle malattie rare non esiste una cura, poiché fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Tuttavia dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Le persone affette da una malattia rara incontrano grossi problemi ancora prima della diagnosi, per le difficoltà nell'ottenere informazioni e nell'essere orientati verso professionisti competenti: tali difficoltà potrebbero essere ridotte attraverso una politica adatta.

A causa della mancanza di conoscenze scientifiche e mediche sufficienti, un elevato numero di malattie non viene diagnosticato e le persone affette vengono seguite solo sulla base dei loro sintomi.
Tutti i malati e le loro famiglie intraprendono un percorso difficile anche solo per essere ascoltati, per informarsi, e per essere orientati verso medici competenti, qualora ve ne siano, al fine di ottenere la diagnosi migliore.
Ne derivano inutili ritardi, numerose consulenze, e un ricorso a cure e farmaci inappropriati, o addirittura nocivi per la salute: questo perché raramente la diagnosi viene comunicata in maniera corretta, e nonostante le innovazioni fornite dal progresso tecnico-scientifico, alcune diagnosi vengono fatte anche dopo 10 anni.

Spesso il lavoro e la conoscenza dei medici rimane isolato e non viene divulgato e condiviso, inoltre la frammentazione in molteplici specialità mediche non permette di occuparsi in maniera globale dei malati affetti da malattie che colpiscono più organi.

Le caratteristiche stesse delle malattie rare non permettono poi che esista in ogni regione un'esperienza soddisfacente. A causa della rarità delle malattie e dei luoghi dove si praticano le cure, i costi sostenuti sono spesso superiori a quelli per le altre malattie. Una parte significativa di questi costi è supportata finanziariamente dalle famiglie.

Guardando al futuro grandi aspettative vengono riposte nel progresso scientifico, e in particolare nel Progetto Genoma. La speranza è quella che in futuro sia possibile diagnosticare una malattia rara prima dell'insorgenza dei sintomi, grazie ad un semplice esame biologico.

Stanno nascendo e si svilupperanno sempre di più osservatori permanenti per le singole malattie.
I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. A livello politico la sensibilizzazione a questo problema porterà ad un sostegno reale alla ricerca e al trattamento delle malattie.

Il Farmaco Orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia, ma non ha mercato sufficiente a ripagare le spese del suo sviluppo, rimane perciò senza sponsor, orfano appunto.

Rispetto ai normali studi clinici per farmaci "normali", le malattie rare presentano i seguenti problemi:

1. Le popolazioni coinvolte risultano numericamente ridotte e geograficamente disperse.
2. E' difficile raggiungere un numero sufficiente di pazienti.
3. Gli studi risultano disomogenei e non stratificati.
4. Non si possono fare studi controllati con placebo.
5. Non sono definiti i criteri di efficacia.
6. Non esistono trattamenti di confronto.

Il risultato è che gli studi risultano più difficili, più costosi e non trovano sponsor.