Fondazione Cesare Serono

Quando si parla di malattie rare si pensa automaticamente ad un fenomeno sicuramente rilevante dal punto di vista etico-sociale ma di dimensioni ridotte.
Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l'umanità. Attualmente, il loro numero è stimato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall'accuratezza della definizione di malattia.

Fino ad oggi, in medicina, una malattia è sempre stata definita come un'alterazione dello stato di salute, presentandosi con una configurazione unica di sintomi ed un'unica cura; questo dipende dall'accuratezza della nostra analisi, più essa è precisa, più si percepiscono le sfumature. Tra qualche anno, potrà accadere che tutte le malattie frequenti si scompongano in diverse decine o centinaia di malattie rare.

Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

Alcune malattie rare, inoltre, sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie congenite, neuropatie ecc.) con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche. Tali malattie possono essere spesso note, come il diabete mellito giovanile, l'emofilia, la sclerosi multipla o la fibrosi cistica, altre volte essere poco note e dai nomi oscuri e inquietanti, come il "Lupus eritematoso sistemico", malattia del sistema immunitario, nota da secoli ma dalle cause ancora sconosciute e in grado di procurare lesioni così gravi al volto che ai primi medici che la descrissero i pazienti apparvero come morsi di una bestia feroce.


La cura ed il controllo clinico
Molte delle malattie rare fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse, ancora oggi, non esiste una cura, ma dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità e la durata della vita. Progressi spettacolari sono già stati realizzati per alcune di queste patologie, dimostrando che non bisogna arrendersi, ma al contrario perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà sociale.
In ogni caso il comune denominatore è sempre quello della rarità dell'evento, caratterizzata da una bassa frequenza nella popolazione, e l'assenza di una terapia efficace per combatterlo.
L'eziologia di molte malattie rare è sconosciuta, così pure per la gran parte di esse, la presenza di eventuali fattori di predisposizione o di rischio.
La cura o almeno il controllo clinico e la sperimentazione di nuove terapie per le Malattie Rare pone problemi del tutto particolari in quanto:

• trattasi di malattie il più delle volte genetiche che pongono pertanto difficoltà diagnostiche (Difficoltà diagnostiche);
• trattasi di malattie croniche ed invalidanti, con conseguenti specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali (Difficoltà assistenziali, Andamento spesso cronico ed esiti spesso invalidanti);
• sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie Orfane) anche perchè manca lo stimolo ad investire rilevanti risorse in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato, spesso inoltre si riscontrano scarse o inesistenti opzioni terapeutiche
• talvolta inoltre i pazienti non hanno accesso ai farmaci disponibili, ciò avviene per varie ragioni che comprendono:
  • alto costo e non disponibilità del farmaco sul mercato nazionale;
  • farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perchè generalmente "non essenziale" ma essenziale per quella specifica patologia;
  • trattamento "non farmacologico" (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) non inseriti tra i presidi sanitari;
  • farmaco disponibile solo in forma galenica ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo.

I numeri
Negli Stati Uniti si stima che almeno 20 milioni di americani siano affetti da malattie orfane. In Europa a vivere nelle stesse condizioni sarebbero ben 25 milioni di persone. In Italia stime recenti parlano di circa 5 milioni di malati (ma si tratta di stime assolutamente approssimative mancando qualsiasi seria raccolta di dati epidemiologici). Gli studi più recenti stimano che 1/3 delle persone che nascono colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita, 1/3 sarà portatore di un handicap permanente e soltanto 1/3 potrà essere curato ed avere una vita accettabile (Vedi grafico sotto).

Soggetti che nascono affetti da malattie rare