Quando si parla di malattie rare si pensa automaticamente ad un fenomeno sicuramente rilevante dal punto di vista etico-sociale ma di dimensioni ridotte.
Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l'umanità.
Continuano gli incontri di presentazione de "I perché del 22 - La fantastica storia del Signor 22", un libro rivolto ai bambini affetti dalla Sindrome della Delezione del cromosoma 22.
Dal 14 maggio al 2 giugno si tiene la campagna di raccolta fondi per la ricerca sulla Sindrome di Rett, promossa da AIRETT, l'Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus, costituita da genitori di bambine e ragazze affette da tale patologia.
Una metanalisi pubblicata nell'aprile 2012 ha valutato l'effetto della somministrazione di cortisonici (steroidi) sul recupero della vista, in soggetti con neuromielite ottica.
Con decreto dell'assessore regionale alla Famiglia - ruolo ricoperto ad interim dal presidente Raffaele Lombardo - è stato pubblicato il bando per assegnare oltre 8 milioni di euro ai progetti di sostegno per la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica.
Nelle scorse settimane, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, punto di riferimento di livello internazionale per la ricerca e la cura dell'Epidermolisi Bollosa Ereditaria, ha organizzato un corso di formazione sull'Epidermolisi Bollosa Ereditaria.