Fondazione Cesare Serono

L'Endocrinologia Pediatrica si occupa dei problemi della crescita staturale, dello sviluppo sessuale, della funzione surrenalica, delle malattie della tiroide congenite ed acquisite, anche su base autoimmune, del diabete, delle endocrinopatie secondarie a malattie quali talassemia major, malattie neoplastiche, malattie renali e obesità.
Dall'Endocrinologia Pediatrica vengono quindi diagnosticati e seguiti dall'infanzia fino all'adolescenza i bambini con deficit dell'ormone della crescita, sindrome genetiche come la sindrome di Turner o di Down, pubertà precoce, ritardo puberale fino all'ipogonadismo, ipo e iper tiroidismi, problemi di eccesso ponderale nel bambino e anche problematiche connesse con la differenziazione e lo sviluppo sessuale, nonché problemi correlati ad eventuale intolleranza glucidica.

In relazione all'età, gli endocrinologi pediatri curano i pazienti dall'infanzia fino alla tarda adolescenza. In relazione alle patologie, la malattia più frequentemente trattata da tale branca dell'endocrinologia è il diabete tipo 1; i disordini al secondo posto in ordine di frequenza sono quelli correlati al ritardo di crescita.

Che cos'è l'ormone della crescita

L'ormone della crescita (GH, dall'inglese Growth Hormone) attiva i processi di crescita in tutti gli organi e tessuti dell'organismo. Se la sua produzione manca o è insufficiente, si può somministrare una cura sostitutiva dell'ormone naturale a base di GH ricombinante, una molecola farmacologica del tutto identica a esso. In questo modo si prevengono le conseguenze di una carenza non curata, come bassa statura, inadeguato sviluppo di muscoli e ossa, problemi al cuore.

La carenza in età adulta

Gli adulti con carenza di GH possono essere divisi in tre gruppi: adulti che presentano una carenza di GH dalla nascita o dall'infanzia, adulti che hanno sviluppato una carenza di GH in epoca successiva, in seguito a traumi o ad altri tipi di danno della ghiandola che produce il GH stesso (ipofisi), e adulti con carenza di GH idiopatica (cioè senza una causa riconosciuta).

È raccomandabile che gli adulti che hanno avuto un esordio precoce (infantile) della carenza di GH e che sono sottoposti alla terapia con GH ricombinante, una volta raggiunta un'altezza adeguata e l'età adulta, siano valutati nuovamente per la carenza di GH, a meno che non abbiano cause note di carenza cronica come: mutazioni genetiche, lesioni che causano carenze ormonali multiple o lesioni irreversibili della ghiandola produttrice (l'ipofisi).

La terapia con GH ricombinante ha dimostrato di determinare benefici in molti adulti con carenza di GH. È cruciale identificare i soggetti nei quali il trattamento è appropriato. Prima di iniziare la terapia, è di fondamentale importanza confermare la carenza di GH. Solitamente la diagnosi si basa su valutazioni di laboratorio. I benefici della terapia con GH ricombinante, dimostrati dall'impiego in ricerca e in clinica, includono miglioramenti della composizione corporea, della capacità di svolgere attività fisica, dell'integrità di ossa e muscoli e della qualità della vita. Il rischio di aumento della mortalità per cancro ipotizzato da alcuni autori non ha trovato conferme negli studi eseguiti. La dose del farmaco deve essere personalizzata, anche per prevenire gli effetti collaterali. Controlli periodici dei pazienti sono necessari per garantire benefici psicofisici ed evitare effetti collaterali.

In questa sezione troverete i seguenti capitoli:

• Le cause possono essere diverse
  
• Come viene posta la diagnosi
  
• I benefici del trattamento con GH ricombinante
  
• Gli effetti collaterali del trattamento con GH ricombinante
  
• Le dosi consigliate
  

Nel bambino la crescita è un indice molto sensibile dello stato nutrizionale e, più in generale, dello stato di salute: molte malattie croniche dell'infanzia sono infatti caratterizzate da un ritardo di crescita. Un disturbo della crescita è una alterazione del normale ritmo di sviluppo di un bambino. Il peso e la statura possono dare un'idea abbastanza precisa della normalità dello sviluppo. Bambini normali della stessa età generalmente presentano statura e peso differenti: il concetto di crescita "normale" ha dunque dei margini molto ampi e viene definito in base alle deviazioni rispetto ai dati statistici raccolti su un gran numero di soggetti (statura inferiore al 3° percentile, velocità di crescita inferiore al 25° percentile, previsione staturale inferiore al range familiare, età ossea inferiore all'età staturale).

Prima della nascita, durante la vita fetale, la crescita, oltre che da fattori genetici, è influenzata da fattori materni e dal livello di ossigenazione e nutrizione del feto. Dopo il parto, dalla prima settimana fino ai tre mesi i neonati dovrebbero aumentare di circa 150-200 grammi a settimana. Il peso alla nascita dovrebbe raddoppiare intorno ai cinque mesi di età.

Durante l'infanzia e l'adolescenza in genere la statura rappresenta una base più affidabile per la valutazione globale del processo di crescita. L'andamento del processo di crescita normale è rappresentabile sulle curve standard di crescita e di velocità di crescita; queste vengono solitamente utilizzate per seguire, nel tempo, la dinamica di crescita di un bambino.

In genere l'esistenza di un disturbo di crescita è tanto più probabile quanto più l'altezza del bambino o la sua velocità di crescita si discosta dalla media della popolazione.

La velocità di crescita di un bambino può essere suddivisa in tre periodi: la prima infanzia è caratterizzata da una crescita estremamente rapida; il secondo periodo, dai 2 ai 12-14 anni, è caratterizzato da una crescita costante; alla pubertà si assiste a un netto incremento della velocità di crescita, in conseguenza dello scatto accrescitivo puberale. E' quindi importante misurare regolarmente il bambino al fine di determinare importanti deviazioni dalla curva di crescita seguita fino a quel momento.

La crescita di un bambino è determinata da una combinazione di fattori genetici, ormonali, nutrizionali e ambientali. Una alterazione del normale processo di crescita è spesso sostenuta da: deficit di ormone della crescita, deficit di ormone tiroideo, problemi di nutrizione.

La diagnosi di un ritardo di crescita è semplice: il pediatra misura, ad intervalli regolari, peso e statura del bambino e traccia le curve di crescita.

La statura dei figli è in qualche modo proporzionata alla media di quella dei genitori, pertanto saranno anche rilevate le stature dei genitori.
Il medico si informerà inoltre sulla dieta e l'appetito del bambino, sulla sua attività fisica e di gioco e sulla eventuale presenza di elementi di disagio sociale.
Il bambino sarà quindi visitato per la ricerca di eventuali segni di malattie e per la valutazione, nei più grandi, della eventuale comparsa dei caratteri sessuali secondari (crescita del seno e sviluppo dei peli pubici nelle ragazze; aumento di volume dei testicoli e del pene, sviluppo dei peli pubici, nei ragazzi).
Potrà inoltre essere effettuata una radiografia del polso e della mano sinistra per valutare il grado di sviluppo delle ossa: la cosiddetta "età ossea" potrà essere in anticipo o in ritardo rispetto all'età anagrafica.
Se si evidenziano elementi patologici è consigliabile rivolgersi ad un centro specializzato per la diagnosi e la terapia dei disturbi di crescita.

Appare quindi chiaro come controlli periodici, 1-2 volte l'anno, siano consigliabili al fine di evidenziare eventuali disturbi della crescita e dello sviluppo psico-fisico del bambino. Questi, come abbiamo visto, possono essere il primo segno di un disturbo ormonale che andrà rapidamente diagnosticato e trattato dall'endocrinologo pediatra.